Prof. Dr. Türkan Patıroğlu, BusinessMED’e hemofili tanısı hakkında bilgiler verdi;
tedavi protokollerini ve tedavideki zorlukları anlattı
Hemofili nedir? Hemofili A ve B için ayırıcı tanılar nelerdir?
Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı maddelerin doğuştan eksikliği veya yokluğu nedeni ile başta diz, dirsek ve ayak bileği gibi büyük eklemler olmak üzere kanamalarla seyreden genetik bir hastalıktır. Nadir hastalıklar grubundan olan hemofili 3 tiptir: Faktör VIII eksikliği Hemofili A, Faktör IX eksikliği Hemofili B, Faktör XI eksikliği Hemofili C olarak bilinir. Hemofili A ve B’de genetik bozukluk X kromozomu üzerinde olduğu için anneler taşıyıcı ve erkek çocuklarının sadece yarısı hasta iken (X’e bağlı resesif) hemofili C’de bozuk olan gen 4. kromozom üzerinde olduğundan hem kız hem erkek çocuklarının yarısı (otozomal resesif) hastadır.
Hemofili Türkiye’de ne kadar sık görülüyor?
Hemofili A daha sık karşılaşılan bir hastalık olup 5000 erkek çocuktan birinde görülür. Oysa Hemofili B’ye 25.000-30.000 erkek çocuktan birinde rastlanır. Ülkemizde kalıtsal kanama bozukluğuna sahip olan kayıtlı 10.000 kişinin olduğu ve yaklaşık 7000’ninin hemofili olduğu bilinmektedir. Hemofilik hastaların da büyük çoğunluğu (%85) Hemofili A’dır.
Hemofiliye ilişkin olarak son 10 yılda hastalığın prognozunu değerlendirir misiniz?
Hemofilide kanamaların şiddeti faktör düzeyleri ile ilişkilidir. Eğer faktör düzeyi <%1 ise ağır, %1-5 arasında ise orta, >%5 ise hafif hemofili olarak adlandırılır. Ağır hemofilide spontan kanamalar olurken orta hemofilide genellikle kanamalar travma, diş çekimi veya ameliyat sonrası ortaya çıkar. Hafif hemofilide kanama nadirdir. Geçmiş yıllarda hemofili ölümcül bir hastalık iken son yıllarda faktörlerin yaygın olarak kullanılmaya başlanmasından sonra kanamalar daha kolay kontrol altına alınmaya başlanmış olup sakatlıklar ve ölüm oranları çok azalmıştır. Tedavideki yenilikler sayesinde hayat kalitesi her geçen gün daha da artmaktadır.
Hemofili hastalarına hangi tedavi protokolleri uygulanıyor? Gen tedavisi hakkında bilgi verebilir misiniz?
Hemofili tedavisini aşağıdaki şekilde özetlemek mümkündür:
- Kanadıkça tedavi (Soğuk uygulama, ağrı kesici ve faktör kullanımı)
- Profilaktik tedavi (Kişiselleştirilmiş tedaviler, uzun etkili faktörler veya faktör dışı pıhtılaşmayı sağlayan maddelerin kullanımı)
- Komplikasyonların (Artropati vs.) önlenmesi ve tedavisi
- Psikososyal destek
- Preimplantasyon genetik tedavi (Genetik incelemeler sonucu IVF gebelik ile sağlıklı çocukların doğması sağlanabilir)
- Gen tedavisi: Adeno ilişkili virüsün (AAV) RNA’sı değiştirilerek genetik şifre yüklenmiş biyolojik ürün vücuda enjekte edilmekte ve daha sonra pıhtılaşmayı sağlayan maddeler (Faktör VIII veya XI) karaciğerde sentezlenmeye başlayarak kanamalar önlenmektedir. Gen tedavisi uygulanması için bu virüsle daha önce karşılaşmamış olmak, AAV serotip 5 antikoru taşımamak ve 18 yaş üzerinde olmak gerekir. Ülkemizde ilk kez 2019 yılı sonunda Ege Üniversitesi Çocuk Hematoloji kliniğinde hemofili A’lı bir hastaya uygulanan gen tedavisi daha sonra 4-5 merkezde de yapılmaya başlandı ve günümüze kadar yaklaşık 44 hasta bu tedaviden yararlandı.
Hemofili tedavisinde karşılaştığınız zorluklar neler?
- Kanamaların genellikle bebeklerin emekleme, sıralama döneminde başlamasından dolayı travmalara maruziyet ve hemartroz riski daha fazla.
- Faktör uygulamak için gerekli damar yolu (Sentral venöz kateterler kullanılabilir)
- Tedavi yapabilecek merkezlere erişim bazen sorun olabilmekte.
- İnhibitör sorunu (Faktör VIII’e karşı antikor oluşumu daha fazla %25-30)
- Okul ve iş gücü kaybı (Otorite ile yaşanan sorunlar)
- Sosyal güvence ve ilaca ücretsiz erişim (Faktörler çok pahalı)
- Kilo alımı (Kısıtlı aktivite, hareketsizlik kas güçsüzlüğüne yol açarak kanama riskini artırır)
- Çocuk hastaların yasak olan sporlara ilgisi (Kayak, boks, güreş vs)
- Tedaviye uyum (Hem hasta hem aile hastalığı kabullenememekte)
Hemofili hastalarının hayat kalitelerini artırmak adına neler yapılabilir?
Hasta ve ailesinin evde faktör kullanımını öğrenmesi gerekir. Normal kilonun korunması (şişmanlık eklemlere fazla yük binmesini sağlayacağı için kanama ataklarını tetikler) ve düzenli egzersiz (yürüyüş, yüzme vs) yapılması gerekir. Ev kazalarından korunma, kas içi enjeksiyonlardan kaçınma, aspirin ve nonsteroid ilaçların kullanılmaması kanama olmaması için önemlidir. Ağır hemofili hastalarında primer ve sekonder profilaksi hatta kişiselleştirilmiş tedavi ile kanama riski azaltılabilir, hastanın sportif aktivitelerine olanak sağlanabilir. Uzun etkili faktörlerin kullanılması ile daha az enjeksiyon ve çocukların tedaviye uyumu artırılabilir. En önemlisi gen tedavisi ile tamamen kanamanın önlenmesi sağlanabilir ama en önemli noktalardan biri preimplantasyon genetik sayesinde sağlıklı bireyler ve sağlıklı toplum oluşturulmasıdır.
