Prof. Dr. Salih Aksu, orak hücreli anemi (OHA) hastalığına ilişkin BusinessMED’e verdiği röportajda, “Dünya genelinde orak hücreli anemi taşıyıcılarının sayısı yaklaşık olarak 300 milyon olarak tahmin edilmektedir. Her yıl yaklaşık 300.000-400.000 bebek OHA ile doğmaktadır.” dedi.
Hacettepe Üniversitesi İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Salih Aksu, 19 Haziran Dünya Orak Hücreli Anemi Farkındalık Günü için BusinessMED’in sorularını yanıtladı.
Orak hücreli aneminin küresel prevalansı nedir ve bu durumdan daha fazla etkilenen belirli popülasyonlar var mıdır?
Orak hücreli anemi (OHA) özellikle Afrika, Akdeniz, Orta Doğu ve Hindistan kökenli popülasyonlarda yaygın olan kalıtsal bir hemoglobin bozukluğudur. Küresel prevalansı ve daha fazla etkilenen popülasyonlara dair detaylar şu şekildedir:
Dünya genelinde OHA taşıyıcılarının sayısı yaklaşık olarak 300 milyon olarak tahmin edilmektedir. Her yıl yaklaşık 300.000-400.000 bebek OHA ile doğmaktadır. En yüksek görülme oranları; Sahra Altı Afrika, Hindistan, Suudi Arabistan ve Akdeniz bölgesinde en yüksek prevalansa sahiptir. Özellikle Afrika’da, bazı bölgelerde çocukların %10-40’ı taşıyıcı olabilir.
OHA ile ilişkili en yaygın klinik semptomlar ve komplikasyonlar nelerdir?
OHA, hemoglobinin anormal bir formu olan hemoglobin S (HbS) nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesi ve sertleşmesi ile karakterize edilir. Bu durum, çeşitli klinik semptomlar ve komplikasyonlara yol açabilir.
En yaygın klinik semptomlar, ağrılı krizler (Vazo-oklüzif Krizler), anemi semptomları, dalağın büyümesi ve fonksiyon kaybına bağlı karın sol üst kısmında ağrı, enfeksiyonlara karşı artan duyarlılık gibi semptomlardır.
Hastalar tipik olarak hangi yaşta OHA belirtileri göstermeye başlar ve yaygın erken belirtiler nelerdir?
OHA belirtileri erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle 4-6 aylıkken başlar. Bu dönemde, bebeklerde fetal hemoglobin (HbF) seviyesi yüksek olduğu için belirtiler daha az görülür. Ancak HbF seviyesi azaldıkça ve HbS seviyesi arttıkça belirtiler belirginleşir. Belirtiler genellikle ilk yıl içinde, sıklıkla 6 ay ile 1 yaş arasında belirgin hale gelir.
Yaygın erken belirtiler; ağrılı krizler (vazo-oklüzif krizler), yorgunluk, soluk cilt, hızlı kalp atışı, nefes darlığı, iştahsızlık ve zayıf büyüme gibi anemi semptomları, dalağın fonksiyon kaybına bağlı semptomlardır. Tekrarlayan bakteriyel ve viral enfeksiyonlar, özellikle pnömokok ve diğer kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık, büyüme geriliği, kilo alamama, gecikmiş puberte gibi belirtilerdir.
OHA belirtileri erken çocukluk döneminde başlar ve düzenli tıbbi takip ve tedavi gerektirir. Erken tanı ve uygun tedavi ile bu belirtiler ve komplikasyonlar yönetilebilir, böylece hastaların yaşam kalitesi artırılabilir.
OHA ve komplikasyonlarını yönetmek için yaygın olarak kullanılan tedaviler ve ilaçlar nelerdir?
OHA ve bunun komplikasyonlarını yönetmek için çeşitli tedavi yöntemleri ve ilaçlar kullanılır. Tedavinin ana hedefleri semptomları hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve hastaların yaşam kalitesini artırmaktır.
Ağrılı krizler için, hafif ağrılar için asetaminofen veya ibuprofen; orta ve şiddetli ağrılar için opioidler (morfin, hidromorfon) kullanılır.
Hidroksiüre ağrılı krizlerin sıklığını ve şiddetini azaltır, akut göğüs sendromu riskini düşürür, yaşam kalitesini iyileştirir.
Kan transfüzyonları ve eritrosit değişim (Exchange) tedavisi, şiddetli anemi, felç önleme ve tedavisi, akut göğüs sendromu ve diğer ciddi komplikasyonlarda kullanılır.
Demir şelasyon tedavisi, sık kan transfüzyonu alan hastalarda demir birikimini önlemek amacıyla kullanılır.
Penisilin proflaksisi ve pnömokok, meningokok ve Hemophilus influenzae tip b (Hib) aşıları, enfeksiyon riskini azaltmak için önerilir.
Folik asit takviyesi anemiyi yönetmek ve desteklemek amacıyla günlük olarak alınır.
Kemik iliği ve kök hücre nakli OHA için potansiyel olarak küratif bir tedavi olabilir, ancak uygun donör bulma zorlukları ve nakil ile ilişkili riskler vardır.
Hidrasyon, beslenme, egzersiz ve psikososyal destek gibi yaşam tarzı değişiklikleri ve destekleyici tedaviler hastalara yardımcı olmaktadır. OHA yönetimi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Tedavi planları bireysel ihtiyaçlara göre uyarlanmalı ve düzenli tıbbi takip ile optimize edilmelidir.
Orak hücreli anemi belirtileri
genellikle 4-6 aylıkken başlar. HbF seviyesi azaldıkça ve HbS seviyesi arttıkça belirtiler belirginleşir. Belirtiler genellikle ilk yıl içinde, sıklıkla 6 ay ile 1 yaş arasında belirgin hale gelir.
OHA ile ilgili son araştırma bulguları hakkında bilgi verebilir misiniz? Ufukta yeni tedaviler var mı?
OHA üzerine yapılan son araştırmalar, hastalığın tedavisi ve yönetimi konusunda önemli ilerlemeler kaydetmiştir. Yeni bulgular ve tedavi seçeneklerine genel bir bakış şu şekildedir:
Gen terapisi: Gen terapisi, OHA tedavisinde umut vaat eden bir alandır. Bu yöntem, hastanın kendi kemik iliği hücrelerini genetik olarak değiştirerek normal hemoglobin üretmelerini sağlar. Yakın zamanda yapılan çalışmalar, bazı hastalarda gen terapisinin başarılı sonuçlar verdiğini ve krizlerin sayısını azalttığını göstermiştir.
CRISPR-Cas9 teknolojisi: CRISPR-Cas9 gen düzenleme teknolojisi kullanılarak yapılan araştırmalar, mutasyona uğramış HBB genini düzeltmeyi hedeflemektedir. Bu teknoloji, hastaların kırmızı kan hücrelerinde kalıcı değişiklikler yaparak hastalığın belirtilerini ve komplikasyonlarını azaltabilir.
Kemik iliği nakli: Kemik iliği nakli, OHA’nın tek küratif tedavisi olarak kabul edilir. Ancak, uygun donör bulma zorlukları ve nakil sonrası komplikasyonlar nedeniyle yaygın olarak uygulanmamaktadır. Yine de, bazı hastalar için bu yöntem başarılı sonuçlar verebilmektedir.
Orak hücreli anemi yönetimi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Tedavi planları bireysel ihtiyaçlara göre uyarlanmalı ve düzenli tıbbi takip ile optimize edilmelidir.
OHA hakkında farkındalık yaratmanın önündeki zorluklar nelerdir?
OHA hakkında farkındalık yaratmanın önündeki zorluklar çeşitli faktörlere dayanmaktadır:
Genetik ve etnik faktörler: OHA özellikle Afrika, Akdeniz, Orta Doğu ve Hint kökenli insanlarda yaygın olarak görülür. Bu durum, hastalığın daha az yaygın olduğu bölgelerde farkındalığın düşük olmasına neden olur. Etnik çeşitliliğin az olduğu bölgelerde, halkın bu hastalığa aşinalığı sınırlıdır.
Eğitim ve bilgi eksikliği: Birçok kişi, OHA’nın belirtileri, risk faktörleri ve yönetimi hakkında yeterli bilgiye sahip değildir. Eğitim kampanyalarının yetersizliği, halkın hastalığı tanımasını ve anlamasını zorlaştırır. Ayrıca, sağlık çalışanları arasında bile hastalık hakkında yeterli bilgi ve farkındalık olmayabilir, bu da doğru teşhis ve tedavi sürecini geciktirebilir.
Stigma ve yanlış anlamalar: OHA gibi genetik hastalıklar, bazı toplumlarda sosyal stigma ve ayrımcılıkla karşılanabilir. Hastalar ve aileleri, toplumdan dışlanma korkusuyla hastalıklarını gizleyebilirler. Bu da farkındalık yaratma çabalarını olumsuz etkileyebilir.
Sağlık hizmetlerine erişim: Gelişmekte olan ülkelerde, OHA hakkında farkındalık yaratmak, sağlık hizmetlerine erişim eksikliği nedeniyle daha zordur. Hastalığın tanı ve tedavisi için gerekli olan sağlık hizmetleri, bu bölgelerde yetersiz olabilir ve bu da halkın hastalık hakkında bilgi edinmesini zorlaştırır.
Medyada yeterince yer almaması: OHA, diğer daha yaygın hastalıklar gibi medyada geniş yer bulamayabilir. Medyanın ilgisi genellikle daha yaygın ve dikkat çekici sağlık sorunlarına odaklanır, bu da OHA gibi daha az bilinen hastalıkların geri planda kalmasına neden olur.
Bu zorluklara rağmen, OHA hakkında farkındalığı artırmak için bazı stratejiler geliştirilebilir. Eğitim programları, medya kampanyaları, sağlık hizmetlerine erişimin artırılması ve toplum liderlerinin desteği ile farkındalık çalışmaları güçlendirilebilir. Ayrıca, hasta ve ailelerine yönelik destek grupları oluşturmak, hastalık hakkında daha fazla bilgi paylaşımını teşvik edebilir.
