Doğuştan kalp hastalıkları, dünya genelinde her yıl milyonlarca bebeği etkileyen önemli bir sağlık sorunu olarak karşımıza çıkıyor. Doğuştan Kalp Hastalıkları Farkındalık Haftası kapsamında, bu hastalıkların görülme sıklığı, en yaygın türleri, genetik ve çevresel risk faktörleri, erken tanı yöntemleri ve yeni nesil tedavi yaklaşımlarını konuşmak üzere Türk Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Cerrahisi Derneği Yönetim Kurulu Başkanı Prof. Dr. Ercan Tutar ile özel bir röportaj gerçekleştirdik.
- Doğuştan kalp hastalıkları ne sıklıkta görülmektedir? Türkiye ve dünya genelindeki insidans verileri nedir?
Doğuştan kalp hastalıkları, en sık görülen doğuştan anomalilerden biri olup yaklaşık 100 canlı doğumdan biri, doğuştan kalp hastası olarak dünyaya gelmektedir. Dünya genelinde, yılda yaklaşık 1.500.000; ülkemizde ise yaklaşık 10.000 bebek doğuştan kalp hastası olarak doğmaktadır. Bu bebeklerin yaklaşık %25’inde yaşamlarının ilk bir yılı içinde cerrahi veya kateter yöntemleriyle müdahale edilmesi gerektirecek ciddi sorunlar olmaktadır.
Teknolojinin ilerlemesi ve bilgi birikiminin, deneyimin artması ile birçok doğuştan kalp hastalıklı bebek ve çocuk uygun tedaviler ve gerek kateter gerekse cerrahi girişimlerle daha uzun ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilmekte, erişkin yaşlara ulaşabilmektedirler. Sonuçta erişkin yaşa ulaşmış giderek artan sayıda doğuştan kalp hastalıklı bir popülasyon ortaya çıkarmaktadır.
Ülkemiz için net bir veri olmamakla birlikte Amerika Birleşik Devletleri’nde erişkin yaştaki doğuştan kalp hastalıklı birey sayısı, çocukluk çağındaki birey sayısının üzerine çıkmıştır. İlerlemiş tedavilere ve kalp defektleri onarılmasına karşın doğuştan kalp hastalıklı bireylerde kalp defektinin özelliklerine, defektlerin sayısına ve ağırlığına bağlı olarak zaman içinde bazı sorunlar gelişebilmektedir. Bu nedenle bu hastaların hastalıklarının durumuna göre erişkin yaşlara da uzayacak şekilde düzenli aralıklarla doktor kontrolü altında olması gereklidir. Doğuştan kalp hastalığına ait sorunların yanı sıra erişkin çağın kendine özel kardiyovasküler sorunları (ateroskleroz, hiperkolesterolemi, hipertansiyon, diabetes) nedeniyle bu hasta grubunun erişkin doğuştan kalp hastalıkları konusunda özelleşmiş deneyimli uzmanlar tarafından takip edilmeleri gerekliliği ortaya çıkmıştır. Bu gerekliliğe karşın bu konuda deneyimli uzman sayısı henüz yeterli değildir.
- En sık karşılaşılan doğuştan kalp hastalıkları nelerdir?
Doğuştan kalp hastalıkları kalp odacıklarını, kalp kapaklarını ve damarları ilgilendiren sorunlardır. Bunların bazıları hafif düzeyde olup ciddi risk taşımazlar ancak bazıları daha yenidoğan dönemindeyken acil girişimler gerektirecek yaşamı tehdit eden kritik doğuştan kalp hastalıkları olabilirler. Bu hastalıkları kabaca siyanotik ve asiyanotik şeklinde iki gruba ayırabiliriz. Çok sayıda farklı tipte doğuştan kalp hastalığı olmakla birlikte en sık görülen doğuştan kalp hastalıkları septal defektler olup bunların içinde en fazla görüleni ventriküler septal defekttir (VSD). Atriyal septal defekt (ASD) de yine sık karşılaşılan doğuştan kalp hastalıklarındandır. Bunların yanı sıra sık rastlanan doğuştan kalp hastalıkları olarak pulmoner kapak darlığı, patent duktus arteriyosus, aort koarktasyonu, Fallot tetralojisi ve büyük arterlerin transpozisyonu sayılabilir.
- Genetik ve çevresel faktörler doğuştan kalp hastalıklarının gelişiminde nasıl bir rol oynuyor?
Doğuştan kalp hastalıklarının gelişiminde birçok etken rol alabilmektedir. Bunların içinde genetik sebepler önemlidir. Aynı ailede birden fazla bireyde doğuştan kalp hastalığı görülmesi genetik yatkınlığı gösteren önemli bir bulgu olmakla birlikte, doğuştan kalp hastalıklarının bugün için en fazla %20-30’u genetik sebeplerle açıklanabilir. Genetik sebepler arasında kromozomal bozukluklar (Down sendromu, Turner sendromu gibi), tek gen defektleri (Noonan sendromu gibi), Di George sendromu gibi delesyon sendromları sayılabilir. Down sendromu en iyi bilinen kromozom bozukluklarından biri olup bu hastaların yaklaşık yarısında doğuştan kalp hastalığı vardır. Genetik sebepler dışında annenin hastalıkları (diabetes mellitus, fenilketonüri), annenin gebeliğin ilk 3 ayında geçirdiği bazı enfeksiyonlar (rubella, influenza gibi), annenin kullandığı bazı ilaçlar, gebelikte alkol, sigara kullanımı doğuştan kalp hastalığı riskini artırmaktadır. Bazı çevresel faktörlerin de (örneğin organik çözücülere maruziyet gibi) riski artırabileceği bilinmektedir.
- Yenidoğan döneminde tarama programları yeterli mi? Türkiye’de bu alandaki uygulamalar nasıl?
Yenidoğan döneminde taramadan bahsetmeden önce “kritik doğuştan kalp hastalığı” konusuna değinmek gerekir. Bu hastalıklar yaşamın erken dönemlerinde girişim/cerrahi gerektiren kalp lezyonlarıdır. Kritik doğuştan kalp hastalıklarının doğumdan sonra erken dönemde tanınmaması kardiyojenik şok veya ölümle sonuçlanabilir. Hayatta kalan bebeklerde ise nörolojik sekel ve gelişme geriliği riski yüksektir. Bu nedenle bu bebeklerin gebelik sırasında ya da doğumdan sonra erken dönemde tanınması erken yapılacak girişimlerle morbidite ve mortaliteyi azaltacaktır. Kritik doğuştan kalp hastalığı erken tanısı prenatal ve postnatal üç aşamada konulabilir.
- Fetal ekokardiyografi: Gebeliğin 16-24 haftaları arasında yapılacak bu inceleme ile kritik doğuştan kalp hastalıklarının (hipoplastik sol kalp sendromu, kritik aort darlığı, kritik aort koarktasyonu, kesintili aortik arkus, büyük arterlerin transpozisyonu, kritik pulmoner darlık, pulmoner atrezi gibi) yanı sıra VSD, Fallot tetralojisi, AVSD gibi hastalıklar da tanınabilir. Bu yöntemin tanı koyduruculuğu cihazın görüntü kalitesine, bebeğin pozisyonuna ve uygulayıcının deneyimine bağlı olarak değişiklik gösterir. En ideal koşullarda bile bu yöntemle kritik doğuştan kalp hastalıklarının en az %10’u saptanamayabilir. Ülkemizde hizmet içi eğitimler ve kurslarla giderek uygulayıcıların deneyiminin artmasıyla tanı keskinliği artmıştır. Fetal dönemde tanının konması doğumun yapılacağı merkezin seçilmesi, doğum yönteminin belirlenmesi ve doğum sonrası yapılacak erken girişimlerin planlanması açısından çok önemlidir.
- Postnatal fizik muayene: Tanı oranı bebeklerin muayene zamanı ve doktorun deneyimine bağlı olarak değişkenlik göstermekle birlikte ilk 24 saatte yapılan muayene ve ortaya çıkan bulgularla kritik doğuştan kalp hastalıklı bebeklerin yaklaşık yarısı tanı alabilir. Siyanoz, dolaşım bozukluğu ve solunum sıkıntısı kritik doğuştan kalp hastalığı düşündürecek başlıca bulgulardır. Ancak kritik doğuştan kalp hastalıklı bebeklerde yaşamın ilk günlerinde hiç bulgu olmayabilir. Belirti ve bulgular ancak duktus arteriozusun kapanması sonrası ortaya çıkar. Bu nedenle bebekler taburcu olmadan önce erken tanı olasılığını artırmak için tarama amaçlı nabız oksimetre uygulaması başlatılmış ve yaygınlaştırılmıştır.
- Nabız oksimetre ile tarama: En gelişmiş merkezlerde bile kritik doğuştan kalp hastalıklarının doğum servislerinden tanısız taburcu edilme oranı %30 civarındadır. Bu nedenle, sağlıklı görünen ve eve gönderilmesi düşünülen tüm bebeklerin fizik muayene ve temel yenidoğan bakım uygulamalarına ek olarak, taburculuk öncesi nabız oksimetre ile taranması önerilmektedir. Yenidoğanda kritik doğuştan kalp hastalıklarının nabız oksimetre taraması, özgünlüğü yüksek, duyarlılığı kabul edilebilir ve erişimi kolay bir tanı aracıdır. Kritik doğuştan kalp hastalıklı bebeklerin erken tanı ve tedavisine olanak sağladığı için oldukça önemli bir incelemedir. Nabız oksimetri uygulaması şu anda Türkiye’de giderek artan şekilde hastanelerimizde yapılmaktadır.
- Toplumda doğuştan kalp hastalıklarına yönelik farkındalık hangi seviyede? Aileler genellikle hangi aşamada hekime başvuruyor?
Giderek azalmakla birlikte doğuştan kalp hastalıkları ile ilgili toplumda kalp hastalığının yalnızca erişkinlere ait bir hastalık olduğu, bunun yanında eğer çocuklarda doğuştan kalp hastalığı oldursa bunun tedavisinin mümkün olmadığı, ölümcül olduğu gibi hatalı inanışlar var. Oysa doğuştan kalp hastalıkları en sık görülen doğuştan anomaliler olup çocukluk çağında azımsanmayacak sayıda hasta vardır ve bunların büyük çoğunluğu uygun tedavi ve girişimlerle oldukça sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürmektedirler. Toplumda sıkça karşılaşılan hatalı bir tutum da doğuştan kalp hastalıklı çocuklara karşı aşırı koruyucu davranılması ve birçok aktivitelerinin sınırlanmasıdır. Oysa, doktor kontrolü altında olan çocuklar hastalıklarının şiddetine göre belirli kısıtlamalar çerçevesinde günlük hayata katılabilirler. Aktivitelerinin tamamen kısıtlanması doğru değildir. Ailelerin kalp hastalıklarının belirtileri hakkında bilgi sahibi olmaları kendi bebek ve çocuklarında bunları fark ettiklerinde kalp hastalığının olabileceğini bilmeleri önemlidir. Ailelerin dikkat etmesi gereken belirtiler: Bebeklerde morarma, hızlı nefes alıp verme, beslenme sırasında çabuk yorulma ve aşırı terleme, kilo alma güçlüğü; büyük çocuklarda ise çabuk yorulma, egzersiz sırasında göğüs ağrısı, bayılma ve büyüme ve gelişme geriliği olarak sıralanabilir. Bu belirtiler olduğunda kalp hastalığı şüphesi olduğunu ve Çocuk Kardiyolojisi uzmanına başvurmaları gerektiğini bilmelidirler. Bir başka yanlış tutum da bebek ve çocuklarına yapılan kateter ya da cerrahi girişim sonrası tamamen iyileşme olduğunun düşünülmesidir. Daha önce de vurguladığım gibi ilerlemiş tedavilere ve kalp defektleri onarılmasına karşın doğuştan kalp hastalıklı bireylerde kalp defektinin özelliklerine, defektlerin sayısına ve ağırlığına bağlı olarak zaman içinde bazı sorunlar gelişebilmektedir. Bu nedenle bu hastaların hastalıklarının durumuna göre erişkin yaşlara da uzayacak şekilde düzenli aralıklarla doktor kontrolü altında olması gereklidir.
- Doğuştan kalp hastalıklarıyla doğan çocukların yaşam kalitesini artırmak için ailelere ve sağlık profesyonellerine düşen en önemli görevler nelerdir?
Aileler ve topluma ve sağlık profesyonellerine bu konuda düşen görev erken tanı, tedavi ve düzenli kontrollerin daha sağlıklı ve kaliteli bir yaşam için çok önemli olduğunun bilinmesi ve bu bilincin artırılması olmalıdır. Hastalıkları ile yaşayan çok güçlü bireyler olan bu bebek ve çocuklarımızın gösterdikleri mücadeleye saygı duyulmalı, onları stigmatize etmeden sosyal, psikolojik ve tıbbi destekler sağlanarak günlük hayata katılımlarının artırılması için çaba gösterilmelidir.
- Doğuştan kalp hastalıklarının tanı ve tedavisinde son yıllarda hangi önemli gelişmeler yaşandı? Yeni nesil tedavi yaklaşımlarından bahsedebilir misiniz?
Doğuştan kalp hastalıklarının tanısında son yıllardaki en önemli gelişmeler görüntüleme alanında olmuştur. Multimodalite görüntüleme dediğimiz birden fazla görüntüleme yöntemi (ekokardiyografi, tomografi, kardiyak MR) kullanarak hastaların tanısı, izlemi, cerrahi/girişimsel kateterizasyon planlaması ve girişim sonrası bakımında çok önemli ilerlemeler sağlanmıştır. Bu yöntemlerle 3 boyutlu modeller oluşturularak hastaya özel tedaviler planlanabilmektedir. Bu bağlamda virtual/augmented reality hem eğitim hem de tedavide giderek önem kazanacaktır. Yapay zeka ve computational modellemelerle kişiye özel tedavi planlamaları gündemdedir. Doğuştan kalp hastalıklarının bazılarında intrauterin girişimler yapılmakta ve giderek daha başarılı sonuçlar alınmaktadır. Doğuştan kalp hastalarında da karşılaşılabilen aritmi sorunları elektroanatomik haritalama yöntemleri kullanılarak çok daha başarılı tanınabilmekte ve tedavi edilebilmektedir. Girişimsel kardiyoloji alanındaki tedavilerde de son yıllarda çok önemli ilerlemeler olmuştur. Doku mühendisliği yöntemleriyle artık yaşayan implantlar (kapaklar, damar greftleri) konusunda çalışmalar sürmektedir. Genetik konusunda çalışmalar çok umut vadedicidir ve gelecekte bazı hastalıklar için gen tedavisi gündeme gelebilecektir.
