Prof. Dr. Atilla Büyükgebiz, “Boy kısalığı ve bazı fiziksel bulgular gözden kaçırılırsa ergenlik döneminde östrojen hormonunun az salınması ve meme gelişiminin olmaması nedeniyle şüphelenilir.” dedi
Turner sendromu ile ilişkili tipik fiziksel özellikler nelerdir ve bunlar ne zaman belirgin hale gelir?
Turner sendromunun en önemli fiziksel özelliği boy kısalığıdır. Turner sendromlu kız çocukları hayatlarının her döneminde akranlarından kısadır ve bu kısalık ergenlik döneminde bariz hale gelir. Ergenlik dönemindeki hızlı boy atmayı yapamazlar ve erişkin boyları 145 cm veya daha altı olarak kalır. Büyüme eğrilerinde en alt eğri olan 3 persentil ve altında büyürler. Turner sendromlularda başka fiziksel özellikler de görülür. Ensede saç çizgileri çok düşüktür, meme başları birbirlerinden ayrıktır. Avuçlarını açıp, dirseklerini gövdelerine yapıştırdıklarında kolla gövde arasında bariz açıklık vardır (cubitus valgus). Tek göz kapağında düşüklük olabilir. Ayrıca Turner sendromlularda kalp-aort sorunları, tiroid, böbrek ve işitme sorunları olabilir. Yeni doğanda ayak sırtlarında şişlik (lenfödem) olması da Turner sendromunu düşündürür.
Turner sendromlu bireylerde hormonal eksiklikler nasıl ortaya çıkar ve ergenlik ve doğurganlığı nasıl etkiler?
Turner sendromu, 200 canlıda doğumda bir görülen ve genellikle tanısı atlanılan bir hastalıktır. Boy kısalığı ve bazı fiziksel bulguları gözden kaçırılırsa ergenlik döneminde östrojen hormonunun az salınması ve meme gelişiminin olmaması nedeniyle şüphelenilir. Kadınlık seks hormonu östrojen overlerden salgılanır ancak Turner sendromlular da overler oluşmadığı ve fibröz bant şeklinde olduğu için östrojen salgılanamaz ve memeler büyümez, ergenlik oluşmaz ve adet göremezler. Dolayısıyla doğurganlık olmaz. Bazı hafif tip, mozaik Turner sendromlularda overlerden östrojen salınımı az da olsa olabilir, memelerde büyüme olabilir ve bazen nadiren de olsa adetler gözlenebilir. Ancak 45 XO klasik Turner sendromlu kızlarda 8 ile 13.5 yaşları arasında görebileceğimiz östrojen salınımı olmaz.
Turner sendromu için birincil tanı kriterleri nelerdir?
Boy kısalığı ile gelen ve bazı fiziksel özellikleri taşıyan kız çocuklarında kromozom tetkiki ile tanı konur. 45X0 yani bir X kromozomunun olmaması tanıyı koydurur ancak bazı Turnerlılar 45X0, 46XX mozaik gibi mozaik Turnerlılar da olabilirler.
Turner sendromu için hangi durumlarda genetik test yapılmasını önerirsiniz?
Boy kısalığı ile başvuran ve bazı fiziksel özellikleri Turner sendromunu düşündüren her hastaya kromozom analizi yapmak gerekir. Ayrıca 13.5 yaşın üstünde ergenliğe girememiş, boyu kısa, tanı güçlüğü çektiğimiz hastalara da kromozom tetkiki yapmak gerekir.
Turner sendromlu bireyler için tedavi ve yönetimin temel hedefleri nelerdir?
Tedavide esas amaç boyunu uzatmak ve ergenliğe girmesini sağlamaktır. Turner sendromlular da büyüme hormonu eksik değildir ancak büyüme hormonuna kemiklerin verdiği yanıt azdır, yani yeterli büyüyemezler. 4-5 gibi yaşlarda büyüme hormonu tedavisi, 10 yaşından sonra östrojen tedavisi başlanan hastalarda boy uzaması 155 cm civarına kadar çıkabilir ve ergenliğe ilaçla girmiş olurlar.
