Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığına ilişkin bilgiler veren Prof. Dr. Can Ebru Kurt, “ALS yönetiminde multidisipliner yaklaşım, geleneksel hasta bakımına kıyasla daha iyi yaşam kalitesiyle ilişkilidir. Semptomların uygun ve doğru yönetimi, uyarlanabilir ekipman seçimi ve iyileştirilmiş bakım hizmetleri sayesinde hastalar bağımsızlıklarını daha uzun süre koruyabilir.” dedi.
21 Haziran Dünya ALS Günü için BusinessMED’in sorularını yanıtlayan Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Can Ebru Kurt, Amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığı hakkında önemli bilgiler verdi.
ALS nedir, bilinmesi gereken tipik erken belirtileri nelerdir?
ALS, beyin ve omurilikten motor nöron hücrelerini etkileyen nörodejeneratif hastalıktır.
Hastalığın ilk belirtileri oldukça çeşitli olabilir. Bir kişi bir kalemi kavramakta güçlük çekerken, bir başkası konuşurken ses tonunda değişiklikler fark edebilir. Yürüme güçlüğü de hastaların başvuru nedenlerinden biri olabilir. Hastalık ilerleyici bir seyir göstermekte ve başlangıç belirtilerine zamanla diğer kas gruplarının güçsüzlüğü eklenmektedir.
ALS nasıl teşhis edilir, tanıda dikkat edilmesi gereken noktalar nelerdir?
ALS tanısını kesin olarak koyduracak tek bir test veya prosedür yoktur. Klinik muayene ve bir dizi tanısal testle, ALS’yi taklit eden diğer hastalıklar elenerek tanı konulabilir. Tanı sürecinde klinik değerlendirme ve nörolojik muayene esas rolü oynamaktadır. Muayenede hem üst hem de alt motor nöronlarının tutulumuna dair bulguların üç segmentte (ekstremiteler ve/veya bulbar kaslar) saptanması kesin tanı için gereklidir. Elektrofizyolojik çalışmalar (EMG ve motor uyarılmış potansiyeller, MEP) ise tanı sürecinde en önemli testlerden olup muayenede saptanamayan üst ve alt motor nöron tutulumunu tespit eder. ALS ayırıcı tanısı için manyetik rezonans görüntüleme (MRG), serum immün elektroforezi veya aile olgularda genetik inceleme de tanı süreçlerinde kullanılmaktadır.
ALS tanısını kesin olarak koyduracak tek bir test veya prosedür yoktur. Klinik muayene ve bir dizi tanısal testle, ALS’yi taklit eden diğer hastalıklar elenerek tanı konulabilir. Tanı sürecinde klinik değerlendirme ve nörolojik muayene esas rolü oynamaktadır.
ALS hastaları için mevcut tedavi seçenekleri hakkında neler söyleyebilirsiniz?
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek ilaçlar olsa da henüz hastalık bulgularını geri döndürebilecek bir tedavisi bulunmamaktadır. İlk kullanıma giren ve ülkemizde onaylı tek tedavi riluzoldur. Riluzolün, ALS hastalarında hayatta kalma süresini uzattığı gösterilmiştir. FDA onayı almış fakat ülkemizde onaylı olmayan bir diğer tedavi ise edaravone olup bu tedavi intravenöz uygulanabildiği gibi son yıllarda oral formu da geliştirilmiştir. Umut vadeden sodyum fenilbutirat ve taurorsodiol (AMX0035) kombinasyon tedavisi ise 2022’de FDA onayı aldıktan sonra faz 3 çalışmasının sonuçlarının olumsuz olması nedeniyle 4 Nisan 2024’te onaylı ilaçlar arasından çıkarılarak piyasadan çekildi.
ALS hastaların %10’u ise ailevidir. SOD1 mutasyonu olan hastalar için geliştirilen bir antisens oligonükleotit olan tofersen de FDA onayı olan bir diğer tedavi olup henüz hastalık belirtileri ortaya çıkmamış mutasyon taşıyıcılarında etkinliği ile ilgili çalışma devam etmektedir. Hastaların sık sorduğu tedavilerden biri olan kök hücre tedavisinin ise etkinliği henüz kanıtlanmamıştır.
ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak için hangi destekleyici tedavi önlemleri bulunuyor?
Ağrılı olabilen kas spazmları hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkilemektedir. Bu semptomları yönetmek için kullanılan ilaçlar yaşam kalitesini olumlu yönde desteklemektedir. ALS’de solunum kasları sıklıkla tutulmakta ve solunum yetmezliği gelişebilmektedir. ALS’de solunumu desteklemek için öncelikle invaziv olmayan (maske ile) mekanik ventilasyon, ilerleyen dönemlerde ise trakeostomi (soluk borusuna cerrahi olarak bir tüp yerleştirilmesi) ile mekanik ventilatör desteği sağlanmaktadır. Ayrıca makine aracılı destekli solunum gerekebilir. Ek olarak, çiğneme ve yutma güçlükleri de ALS’de yaygın olarak görülür. Bu durum, kilo kaybına veya yetersiz beslenmeye yol açabileceği için destekleyici diyet önerilebilir. İlerleyen dönemde mideye bir tüp (gastrostomi, PEG) yerleştirilerek beslenmenin sağlanmasına ihtiyaç duyulabilmektedir. Tüm bunların yanı sıra, hayat kalitesini düşüren bir hastalık olması nedeniyle psikolojik destek de tedavinin bir parçası olmalıdır.
Hastalığın ilerleyişini yavaşlatmaya yardımcı olabilecek ilaçlar olsa da henüz hastalık bulgularını geri döndürebilecek bir tedavisi bulunmamaktadır.
ALS’nin yönetiminde multidisipliner yaklaşımın öneminden bahsedebilir misiniz?
ALS yönetiminde multidisipliner yaklaşım, geleneksel hasta bakımına kıyasla daha iyi yaşam kalitesiyle ilişkilidir. Semptomların uygun ve doğru yönetimi, uyarlanabilir ekipman seçimi ve iyileştirilmiş bakım hizmetleri sayesinde hastalar bağımsızlıklarını daha uzun süre koruyabilir. Bu durum farklı tıp disiplinlerinin bir arada çalışması ile mümkün olabilir. Multidisipliner yaklaşım modelinde nöroloji uzmanına ek olarak göğüs hastalıkları uzmanı, diyetisyen, konuşma ve yutma fizyoterapisti, gastroenteroloji uzmanı, fizyoterapi ve rehabilitasyon uzmanı, psikiyatrist ve psikolog bulunmaktadır.
Multidisipliner yaklaşım modelinde nöroloji uzmanına ek olarak göğüs hastalıkları uzmanı, diyetisyen, konuşma ve yutma fizyoterapisti, gastroenteroloji uzmanı, fizyoterapi ve rehabilitasyon uzmanı, psikiyatrist ve psikolog bulunmaktadır.
Gelişen teknolojiler ALS bakımından gelecekteki gelişmelere nasıl katkıda bulunabilir?
Teknolojinin gelişmesi ile ortaya çıkan ekipmanlar (akülü tekerlekli sandalye, ergonomik cihazlar, bilgisayar bazlı göz izleme sistemleri vb.), hem ALS ile yaşayan kişiler için hayatı daha kolay hale getirmekte ve çevreyle etkileşimini arttırmakta, hem de bakım veren için kolaylık sağlamaktadır.
