Prof. Dr. Erdal Kurtoğlu, talasemi hastalığına ilişkin verdiği röportajda, “Günümüzde sağlık hizmetine ulaşımın daha kolay olması nedeni ile hastalara talasemik yüz yapısı oluşmadan tanı konulabilmektedir.” dedi.
Şişli Kolan International Hospital Hematoloji Kliniğinden Prof. Dr. Erdal Kurtoğlu 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü dolayısıyla BusinessMED’in sorularını yanıtladı.
Talaseminin altında yatan ana genetik mekanizmalar nelerdir?
Hemoglobin, eritrosit içinde bulunan, oksijen ve karbondioksidi dokularla akciğerler arasında taşımakla görevli bir moleküldür. Hemoglobin, 2 alfa ve 2 beta olmak üzere 4 adet protein yapısında globin zincirinden oluşur. Hemoglobin yapımı ile sorumlu olan genler bu protein zincirlerinin yapımı düzenler. Mutasyon sonucu oluşan ve kalıtsal olarak ailesel geçiş gösteren genetik defekte bağlı olarak bu protein zincirlerinden birinin üretimi azalır. Hangi globülin zincirinin üretimi azalırsa talasemi o globülin zincirinin adı ile anılır. Alfa globülin zinciri üretimi azalmışsa alfa talasemi, beta globülin zincir üretimi azalmışsa beta talasemi diye tanımlanır.
Evlenmeyi planlayan çiftlerde talasemi taşıyıcılığı açısından genetik tarama yapılır. Eğer hem erkek hem de kadın taşıyıcı ise sahip olacakları çocuğun %25 olasılıkla talasemi hastası olma olasılığı vardır.
Talasemi dünya çapında ne kadar yaygın ve en çok hangi popülasyonlar etkilenmektedir?
Talasemi bulaşıcı bir hastalık değildir. Kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve baba taşıyıcı ise doğacak bebeğin %25 olasılıkla talasemi hastası olma olasılığı vardır. Dünyadaki ülkelerin %60’ında talasemi sorunu vardır. Dünyada her yıl 350.000 civarında talasemi hastası doğmaktadır. Talaseminin doğal görülme alanı tarihsel olarak Uzak Doğu’da Endoznezya’dan başlayıp Çinhindi, Hindistan, İran, Türkiye şeklinde devam edip Avrupa ve Afrika kıtalarının Akdeniz kıyılarını içine alan bölgedir. Ancak günümüzde insan hareketleri ve kitlesel göçler nedeni ile Avrupa’nın içlerine ve Amerika kıtasına da yayılım gözlenmektedir. Gelişmiş ülkeler genetik tarama ve bilgilendirme programları ile ciddi oranda başarı elde ederek yeni talasemi hastalarının doğmasını engellemektedirler. Dolayısıyla günümüzde talasemi daha çok gelişmemiş ülkelerin ve sosyoekonomik açıdan zayıf toplum kesimlerinin sorunudur. Ülkemizde de uzun yıllardan beri devam eden genetik tarama ve bilgilendirme programları sayesinde hasta sayısında ciddi oranda azalma sağlanmıştır.
Dünyadaki ülkelerin %60’ında talasemi sorunu vardır. Dünyada her yıl 350.000 civarında talasemi hastası doğmaktadır.
Talaseminin tanısal değerlendirmeye yol açabilecek tipik belirtileri nelerdir?
Talasemi tanısı bebeklik döneminde, genellikle yaşamın ilk 6. ayı sonrasında konulur. Bu dönemdeki şikayetler anemiye bağlı olarak ortaya çıkar. Bu şikayetler ve bulgular arasında solukluk, emerken çabuk yorulma, iştahsızlık, emerken oluşan nefes darlığı, skleralarda sarılık, idrar renginde koyuluk, büyüme-gelişme geriliği, karaciğer ve dalak büyüklüğüne bağlı karın şişliği sayılabilir. Tanının geciktiği durumlarda ise büyüme-gelişme geriliği daha belirgin hale gelirken, kemik iliğinin anemi ile mücadelesi sonucu ortaya çıkan kemik hipertrofisi, burun kökünde basıklık ve yüzdeki elmacık kemiklerinde ve alın kemiğinde belirginleşme şeklinde ortaya çıkarak tipik talasemik yüz görünümüne yol açar. Ancak günümüzde sağlık hizmetine ulaşımın daha kolay olması nedeni ile hastalara talasemik yüz yapısı oluşmadan tanı konulabilmektedir.
Genetik testlerin rolünü ve talasemi yönetimindeki önemini tartışabilir misiniz?
Talasemide genetik testlerin en önemli olduğu an evlilik öncesi genetik danışmanlıktır. Bu aşamada evlenmeyi planlayan çiftlerde talasemi taşıyıcılığı açısından genetik tarama yapılır. Eğer hem erkek hem de kadın taşıyıcı ise sahip olacakları çocuğun %25 olasılıkla talasemi hastası olma olasılığı vardır. Bu olasılık evlenecek çifte anlatılır. Çocuk sahibi olmayı planladıklarında gebelik bu açıdan izlem altına alınır. Doğacak bebekte hastalık olup olmadığını anlama açısından amniosentez yapılarak genetik inceleme gerçekleştirilir.
Bunun dışında bazı mutasyonların olduğu hastalarda hastalık seyri değişkenlik gösterebilmektedir. Bu değişikliklerden kastımız kan alma sıklığı, komplikasyon gelişme olasılıkları ve vücuttaki demir birikimi sayılabilir. Olanağın olduğu durumlarda genetik inceleme yapılarak hastanın tedavi planında değişiklikler yapılabilir.
Talasemi için mevcut tedavi seçenekleri nelerdir?
Talaseminin tek tedavi yolu kemik iliği naklidir. Bu konuda deneyimli merkezler ülkemizde mevcuttur. Ayrıca son yıllarda gen tedavisi de gündemdedir. Ancak gen tedavisi birçok yan etkisi olabilen oldukça pahalı bir tedavi seçeneğidir. Bunların dışındaki tedaviler talaseminin komplikasyonlarını ortadan kaldırmaya yönelik tedavilerdir. Hastalara ihtiyaçlarına göre ayda bir ya da iki kez kan transfüzyonu yapılır. Kan transfüzyonunun en önemli komplikasyonu vücutta demir birikimine yol açmasıdır. Bu amaçla vücuttan demiri uzaklaştıracak ilaç tedavileri uygulanır. Bu tedavilerin maliyetleri sosyal güvenlik kurumu tarafından karşılanmaktadır.
Hastalara ihtiyaçlarına göre ayda bir ya da iki kez kan transfüzyonu yapılır. Kan transfüzyonunun en önemli komplikasyonu vücutta demir birikimine yol açmasıdır. Bu amaçla vücuttan demiri uzaklaştıracak ilaç tedavileri uygulanır.
Talasemili bir hasta için uzun vadeli yönetim neleri gerektirir?
Bir talasemi hastasının yıllık tedavi maliyeti yaklaşık 100 bin liradır. Ayrıca hastanın yaşamı boyunca her ay 1-2 kez hastaneye gitmesi, bu nedenle okulundan geri kalması, çocukluk döneminde anne veya babasının eşlik etmesi, yetişkinlik döneminde işinden geri kalması söz konusudur. Bu durum ek sosyal ve ekonomik yük getirmektedir. Unutulmamalıdır ki talasemi tedavisi olmayan bir hastalıktır. Hasta ve ailesi bu hastalıkla yaşamaya ve yaşamlarını bu hastalığın tedavisine göre ayarlamaya mecburdurlar. Bu nedenle hasta ve ailesine gerektiğinde psikolojik ve sosyal destek verilmelidir.
Özellikle çocukluk çağında büyüme ve gelişme geriliğinin önüne geçebilmek için düzenli ve yeterli düzeyde kan transfüzyonu yapılmalıdır. Sürekli farklı kişilerden kan almak zamanla vücutta alınan kana karşı etki gösteren antikorların oluşmasına yol açar. Buna bağlı olarak da hastaya uygun kan bulmada zorluk yaşanır. Bunun önüne geçmenin en iyi yolu sağlıklı kişileri hep aynı hastaya kan vermeye yönlendirmektir. Diğer bir sorun da alınan kanlara bağlı olarak zamanla vücutta demir birikmesidir. Bu durumun önüne geçmenin en etkili yolu ise zamanında başlanan ve yeterli düzeyde verilen şelasyon tedavisidir. Hastalar ve aileleri ileride oluşabilecek komplikasyonları önleme açısından düzenli ve yeterli düzeyde şelasyon kullanımı konusunda desteklenmelidirler.
