Prof. Dr. Uluç, “Hastalık sağ kalımını ve yaşam kalitesini artıran en önemli öğelerden biri hastaların farklı tıp disiplinlerinden gelen bir ekip ile izlenmesidir” dedi
ALS’nin bilinmesi gereken tipik erken belirtileri nelerdir?
Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin ve omurilikte yer alan ve istemli kasları kontrol eden motor sinir hücrelerinin (nöron) geri dönüşümsüz kaybına yol açan ilerleyici bir hastalıktır. Önce hangi motor nöronlar etkilendiyse, onların emir götürdüğü kaslara ait klinik belirti ve bulgular meydana gelir. Bu bağlamda hastalık başlangıç yakınması hastadan hastaya değişir. Hastalık genellikle vücudun bir tarafında daha fazla ortaya çıkar. Sık görülen belirtiler; vücudun farklı bölgelerinde kas seyirmeleri ve kramplar, yürüme güçlüğü ve düşmeler, günlük yaşam aktivitelerinde zorlanma, ince el becerilerinde ilerleyici etkilenmeye bağlı çatal bıçak kullanmada, yazı yazmada zorlanma, merdiven çıkmada zorlanma şeklindedir. Hastalığın ileri evrelerinde konuşma ve yutma güçlüğü, çiğneme güçlüğü, beslenmede zorlanma, nefes darlığı, hava açlığı görülür. Belirtilen bu son bulgular, nadir olarak bazı hastaların başlangıç yakınmaları da olabilir. Hastalık ilerledikçe daha önceden etkilenmeyen bölgelere doğru yayılım gözlenir. Etkilenen kaslarda güçsüzlüğün yanına kas hacmi kaybına bağlı kas erimesi da eklenir. Öte yandan, hastalık vücudun tüm kaslarını etkilemez. Örneğin hastaların barsak-idrar kontrolü, cinsel fonksiyonları korunur, göz kasları etkilenmez.
ALS nasıl teşhis edilir ve teşhisinde ne gibi zorluklar yaşanabilir?
ALS tanısında basamaklı bir yaklaşım söz konusudur. İlk basamak ALS’yi düşündürecek klinik bulguları doğrulayacak hikayeyi aramak, fizik ve doğru nörolojik muayene yapmakla başlar. Ardından elektrofizyolojik çalışmalar yapılarak klinik olarak tutulan ve tutulmayan alanlarda alt motor nöron hasarı araştırılır, bu sırada olası diğer hastalıklar da araştırılır. Nörogörüntüleme çalışmaları yapılarak olası diğer hastalıklar aranır. Mutlaka aile hikayesi sorgulanır. Mümkünse, tüm hastalarda genetik inceleme yapılır. Ayrıca, klinik olarak şüphe edilen durumlarda ALS benzeri durumları dışlamak için laboratuvar incelemeleri de yapılır. Ancak, her zaman ilk muayenede tanı koymak mümkün olmayabilir. Hastanın hikayesi ve muayenesi atipik olabilir, EMG bulguları tanı koymak için yeterli olmayabilir, görüntüleme tetkik sonuçları ALS dışında birden fazla hastalığa işaret ediyor olabilir. Bu nedenlerle hem doğru tanıya ulaşmak hem de tanı koyduktan sonra hastalığın seyrini takip edebilmek için hastaların 3 ayda bir klinik olarak takip edilmesi, tanıdan emin olunamadığı durumlarda elektrofizyolojik takip yapılması gerekir.
ALS hastaları için mevcut tedavi seçenekleri nelerdir?
Her ne kadar hastalığın ilerlemesini yavaşlatan, yaşam süresini uzatan ilaçlar olsa da, ALS’nin şu aşamada henüz kesin bir tedavisi bulunmuyor. FDA tarafından onay verilen ilaçlar arasında Riluzole, Edaravone ve Sodyum fenilbütirat-taurursodiol bulunuyor. Bunlardan Türkiye’de sadece Riluzol var ve Rilutek adıyla piyasada bulunuyor. Ek olarak, FDA yakın zamanda ALS ile yaşayan hastaların yaklaşık %2’sinde gözlenen genetik bir mutasyondan kaynaklı ALS için (kusurlu SOD1 enzimlerinin yol açtığı mutasyondan kaynaklanan ALS) Tofersen’i onayladı.
ALS araştırmalarında yeni atılımlar veya umut verici yollar var mı?
ALS, çok sayıda farklı patofizyolojik süreçlerin rol oynadığı bir hastalık. Hangi hastada, hangi süreçlerin daha ön planda rol oynadığı belli değil. Dolayısıyla bu durum, tedavide güçlüklere yol açıyor. Öte yandan, son yıllarda ALS hastalığına yönelik araştırmalar arttı ve hem deneysel hem de bunların yansımaları olan klinik çalışmalar hız kazandı. Yeni moleküller araştırılıyor, bunların bazılarının yakın zamanda günlük kullanıma girmesi bekleniyor. Şu anda 100’den fazla aktif çalışmada ALS tanı ve izleminde kullanılabilecek biyobelirteçler ile tedavi molekülleri araştırılıyor. Yakın zamanda ülkemizdeki ALS hastalarının da bu çalışmalarda yer alması mümkün olacak.
ALS hastalarının yaşam kalitesini artırmak için hangi destekleyici tedavi önlemleri hayati öneme sahip?
Hastalık sağ kalımını ve yaşam kalitesini artıran en önemli öğelerden biri hastaların farklı tıp disiplinlerinden gelen bir ekip ile izlenmesidir ki bu ekibin içinde nöroloji uzmanları haricinde göğüs hastalıkları uzmanları, fizik tedavi ve rehabilitasyon uzmanları ve fizyoterapistler, konuşma ve yutma fizyoterapistleri, diyetisyenler yer almaktadır. Bu sayede hastaların solunumlarının sağlıklı idame ettirilmesi ve doğru beslenmelerinin sağlanması sağlanabilmektedir. Biliyoruz ki hastaların mümkün olduğunca rahat ettirilmesi ve normal yaşamlarını sürdürecek önlemlerin alınması hastaların yaşam kalite ve sağ kalım şanslarını belirgin olarak arttırıyor. Hastalığın özellikle ileri evrelerinde yutma güçlüğü, solunum sıkıntısı, öksürme problemleri, iletişim güçlüğü, eklem hareket kısıtlılığı ve hareketsizliğe bağlı ağrı yakınmaları gelişiyor. Bunların hepsinin özenli bir şekilde ele alınması lazım.
Son yıllarda ALS’nin tanısını veya tedavisini geliştiren herhangi bir teknolojik ilerleme oldu mu?
ALS tanısında ve takibinde hastalığı erken evrede tanımak, hastalığı daha iyi anlamak, alt grupları belirlemek, klinik çalışmaların tasarımını geliştirmek, yeni ilaç geliştirmek ve hasta sonuçlarını iyileştirmek için çok sayıda biyobelirteç konusunda çalışmalar var. Bu çalışmaları elektrofizyolojik, nörogörüntüleme, genetik, serum ve BOS biyobelirteçleri olarak sınıflayabiliriz. Bu çalışmalardan gelen verilerin hastalığın daha erken tanınmasında ve hastalığın takibinde kullanılması amaçlanıyor. Henüz semptomatik olmayan gen taşıyıcı bireylerle yürütülen çalışmalar heyecan verici. Tanı süreçlerindeki gelişmelerin tedavi konusuna yansımalarını da yakın zamanda görebiliriz.
Gelişen teknolojiler ALS bakımında gelecekteki gelişmelere nasıl katkıda bulunabilir?
Çok sayıda teknolojik araç hastaların yaşam kalitelerini artırıyor. Örneğin, akülü tekerlekli sandalyeler hastaların bağımsız hareketini kolaylaştırıyor, ellerini kullanma yetisini kaybeden hastalar kafa dizilimi sistemleri gibi gelişmiş kontroller ile bu cihazları kullanabiliyor. Çevresel kontrol sistemleri sayesinde hastalar çevrelerindeki termostatları, ışıkları, cihazları ve diğer öğeleri düzenleyebiliyor. Kafa veya göz izleme sistemleri gibi uyarlanabilir bilgisayar teknolojileri, hastaların bilgisayarın imlecini başları veya gözleriyle hareket ettirmesine olanak tanıyarak yazılım kullanımını, çevrimiçi gezinmeyi ve iletişimi kolaylaştırıyor. El becerisi veya kas gücü zayıf hastalar için tasarlanmış özel klavyeler ve fareler sayesinde hastalar bilgisayar kullanabiliyor. Günlük yaşama yönelik yardımcı cihazlar arasında yemek yeme ve giyinme gibi günlük aktivitelere yardımcı olan uyarlanabilir mutfak eşyaları ve düğme ilikleme yardımcıları var. Özel yapım ortezler ve diş telleri gibi ortezler ve diş telleri eklem fonksiyonunun korunmasına ve kontraktür riskinin azaltılmasına yardımcı olabiliyor.
Teknolojik cihazlar ile ilgili en büyük problem pahalı olmaları. Bu nedenle güçlü bir sosyal devlet olarak hastalarımızın insan onuruna yakışır bir yaşam sürmeleri için tüm bu desteklere ivedilikle kavuşması konusunda zaman geçirmeksizin destek olunması gerekiyor.
